Mario Ventura
BARI . Dalla lettura del dna è possibile ricavare informazioni sulla predisposizione a malattie genetiche, ma anche cardiovascolari, tumorali, neurologiche. L’University of Washington di Seattle e in particolare un gruppo di ricerca internazionale di cui fa parte il professor Mario Ventura dell’Università degli Studi di Bari Aldo Moro, ha messo a punto un nuovo metodo che consente il sequenziamento di tutto il genoma di un feto con un semplice prelievo di sangue materno. Lo studio è stato pubblicato su ‘Science Translational Medicine’ di Giugno.
Già nel 1997 sono stati scoperti frammenti di dna fetale nel sangue materno a partire dal secondo trimestre di gravidanza. La possibilità di isolare e studiare il dna fetale senza toccare il feto (come si fa con esami invasivi come l’amiocentesi o la villocentesi) è già stato sfruttato con la messa appunto di test rivolti all’individuazione di aneuploidie, ossia la variazione nel feto del numero cromosomico normale (46) per un individuo sano. Questi test sono già in grado di definire, ad esempio, se il feto sia portatore di una trisomia del cromosoma 21 (tre cromosomi 21 invece di due), e quindi potenzialmente affetto da sindrome di Down.
“L’analisi – spiega Ventura – era quindi finora ristretta ai cromosomi nella loro interezza, sembrava utopico e impensabile fino ad oggi poter isolare, analizzare e studiare tutto il genoma del feto. Con l’aiuto di tecnologie all’avanguardia come la costruzione di librerie fosmidiche e il sequenziamento di nuova generazione questo metodo permette di definire, conoscendo la sequenza di dna dei due genitori, il tasso di nuove mutazioni del feto e la provenienza parentale di ogni mutazione. Le potenzialità di tali metodologie sono elevatissime. E’ possibile, infatti, non solo prevedere se il feto manifesterà o meno alcune patologie genetiche ereditate dai genitori, ma anche predire se ne avrà di nuove o, ancora, se pure avendo la predisposizione, non manifesterà per nulla l’anomalia genetica”.
Ma quali sono le applicazioni concrete?
“Nonostante questi metodi debbano comunque essere raffinati e i loro costi ridotti – conclude Ventura - questo studio dimostra che è finalmente possibile eseguire uno screening prenatale unico che permetta di avere un quadro totalitario del genoma fetale in un unico esperimento e permetta di predire l’eventuale insorgenza di malattie genetiche. Le malattie genetiche sono patologie direttamente causate dalla mutazione di geni e sono responsabili dell’1% di tutti i difetti di nascita”.
